DeepMind가 인간 게놈에 대한 AI 지도를 만들었다: 90억 가지 DNA 변이를 직접 조회 가능

동차 Beating AI 속보, Google DeepMind가 AlphaGenome Atlas를 공개하며 인간 게놈의 약 90억 가지 가능한 단일 문자 DNA 변화를 미리 모두 계산해 직접 검색할 수 있는 데이터베이스로 구축했다. 전체 데이터셋은 약 1PB로, AlphaFold Database보다 30배 이상 크다.

인간 게놈은 약 30억 개의 DNA 문자로 구성되며, 각 위치는 다른 3가지로 바뀔 수 있어 총 약 90억 가지의 단일 문자 변화가 존재한다. 과거 연구자들은 AlphaGenome으로 변이를 개별 분석해야 했지만, 이제는 Atlas에서 결과를 직접 조회할 수 있어 매번 모델을 다시 실행할 필요가 없다.

Atlas는 또한 각 변이에 대해 AVI 점수를 제공하며, AlphaGenome과 AlphaMissense의 예측을 종합해 연구자들이 가장 영향력이 클 가능성이 있는 변이를 먼저 찾을 수 있도록 돕는다. 이는 약 2%의 단백질 코딩 영역뿐만 아니라 연구가 더 어려운 나머지 98%의 비코딩 영역도 모두 포함한다.

이미 일부 연구팀이 이를 활용해 이전에 놓쳤던 희귀 질환 관련 변이를 발견했으며, 실험을 통해 그중 하나의 변이가 실제로 RNA 스플라이싱 이상을 유발한다는 것을 확인했다.